HAV701V Bases Moléculaires et Métaboliques des Maladies Héréditaires – The genetic and molecular basis of inherited diseases

Intervenants

D. Baux

A. Chartier

M. Cossée

A. de Sario

A. Girardet

M. Koenig

M.P. Lefranc

S. Kossida

P. Perrin

C. Raynal

G. Sarrabay

M. Taulan

S. Taviaux

J. Tazi

S. Tuffery

JL Veyrune

Objectifs

Ce module a pour but de donner une solide formation  en génétique humaine focalisée sur les aspects moléculaires et mécanistiques des maladies et abordant les facteurs de risque et les stratégies développées pour remédier à ces maladies.

Il s’appuie sur des enseignants et chercheurs issus à la fois de la Faculté de Médecine et de la Faculté des Sciences permettant de montrer la cohérence entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée à la médecine.

Objectives

The aim of this module is to provide a solid background in human genetics, focusing on the molecular aspects and mechanisms of diseases and addressing risk factors and new strategies for treating these diseases.

Classes are taught by teachers and researchers from both the Faculty of Medicine and the Faculty of Science, as basic and medical research are equally important in understanding and developing treatments for inherited diseases.

Description

Le programme reprend les notions de base importantes de l’organisation des gènes et différents niveaux de régulation des gènes mais aussi des notions essentielles de génétique des populations humaines jouant un rôle important comme facteurs de risque.

Les mécanismes moléculaires impliqués dans les maladies monogéniques  ou polyfactorielles sont présentés en prenant des exemples précis. Ceci permet aussi de découvrir les nouveaux outils technologiques à disposition (techniques pan-génomiques, génotypage à haut débit…)  permettant des avancées majeures dans ce domaine.

Le module enfin offre un aperçu des impacts de ces recherches sur la pratique médicale par le développement de thérapie cellulaire, de la thérapie génique et de la pharmacogénomique.

Description

The program includes important basic concepts of genome organization and different levels of gene regulation, but also key concepts of human population genetics that play an important role as risk factors. Concrete examples help to understand the molecular mechanisms involved in monogenic or multifactorial diseases. The course also addresses newly available technological tools (pangenomic techniques, high throughput genotyping…) allowing major advances in this field. Finally, the module provides an overview of impact of this research on medical practice through the development of cell therapy, gene therapy and pharmacogenomics.

The involvement of physicians, scientists and researchers specialized in human genetics helps to understand these diseases from different points of view.

The module includes tutorials where publications are analysed, to develop scientific reasoning and practice critical thinking in genetics.

Lectures : 31,5h (21 sessions), Tutorials : 10,5h (7 sessions) and personal work.