HMBS205 Génétique Médicale et Conseil Génétique

HMBS205 Génétique Médicale et Conseil Génétique2017-04-27T13:57:48+00:00
Crédits 0
Responsables Michel Koening

Anne Girardet

Planning HMBS205
Intervenants Pr Koenig

Pr Fichard

Pr Claustres

Pr Touitou

Pr Megarbané

Dr Cossée

Dr Ishmukhametova

Dr Guissart

Dr Pellestor

Dr Tuffery

Dr Raynal

Dr Taulan

Dr Vincent

Dr Coubes

Dr Blanchet

Objectifs Perfectionnement des connaissances en génétique médicale, construction et gestion d’un dossier génétique avec analyse de la ségrégation familiale, du facteur de risque, notion de couple, calculs de récurrence, indications d’études moléculaires, compréhension des mécanismes responsables de maladies génétiques, conseil génétique.
Description
  1. Principes de génétique médicale
    1. Organisation du génome humain
    2. Données issues du Programme Génome Humain
    3. Cours interactif : hérédité humaine
    4. Génétique chromosomique
    5. Du génotype au phénotype
    6. Marqueurs polymorphes et génétique médicale
    7. Diagnostic moléculaire des maladies héréditaires
    8. Cours interactif : Probabilités conditionnelles, Calculs de risque
    9. Cours interactif : Cartographie, Haplotypage, Diagnostic moléculaire
  1. Diagnostics prénataux. Aspects éthiques, sociaux et légaux en génétique
    1. Conseil génétique
    2. Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire
    3. Diagnostic prénatal non invasif
    4. Génétique prédictive. Impacts sociétaux et éthiques
    5. Implications sociales, légales et éthiques des programmes en génétique humaine
  1. Exemples de diagnostics moléculaires de maladies héréditaires
    1. Maladie autosomique récessive : ex. Mucoviscidose
    2. Maladie liée au chromosome X : ex. Dystrophinopathies. Thérapies émergentes
    3. Maladie liée au chromosome X (2) : ex. des Retards Mentaux liés à l’X
    4. Maladie autosomique dominante: ex. Génétique et cancers
    5. Génétique des maladies mitochondriales
    6. Du phénotype au génotype : ex. Autisme
    7. Mutations instables
    8. Exemple d’identification d’un gène responsable de maladie génétique

 

Observations 39 heures de cours magistraux avec interactions avec les étudiants 7 heures de cours interactifs (exercices)

4 heures d’analyses d’articles (exposé, discussion), préparées par les étudiants avec un encadrant par groupe de 3-4 étudiants

Modalités de contrôle des connaissances
1ère session Ecrit Analyse d’article TD CC
  oui  oui  

2ème session : ecrit