HAV816V Génétique Médicale et Conseil Génétique

Responsables

Michel Koenig

Anne Girardet

Crédits : 5 ECTS

Objectifs

Perfectionnement des connaissances en génétique médicale, construction et gestion d’un dossier génétique avec analyse de la ségrégation familiale, du facteur de risque, notion de couple, calculs de récurrence, indications d’études moléculaires, compréhension des mécanismes responsables de maladies génétiques, conseil génétique.

Description

• Principes de génétique médicale

Organisation du génome humain

Données issues du Programme Génome Humain

Cours interactif : hérédité humaine

Génétique chromosomique

Du génotype au phénotype

Marqueurs polymorphes et génétique médicale

Diagnostic moléculaire des maladies héréditaires

Cours interactif : Probabilités conditionnelles, Calculs de risque

Cours interactif : Cartographie, Haplotypage, Diagnostic moléculaire

• Diagnostics prénataux. Aspects éthiques, sociaux et légaux en génétique

Conseil génétique

Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire

Diagnostic prénatal non invasif

Génétique prédictive. Impacts sociétaux et éthiques

Implications sociales, légales et éthiques des programmes en génétique humaine

• Exemples de diagnostics moléculaires de maladies héréditaires

Maladie autosomique récessive : ex. Mucoviscidose

Maladie liée au chromosome X : ex. Dystrophinopathies. Thérapies émergentes

Maladie liée au chromosome X (2) : ex. des Retards Mentaux liés à l’X

Maladie autosomique dominante: ex. Génétique et cancers

Génétique des maladies mitochondriales

Du phénotype au génotype : ex. Autisme

Mutations instables

Exemple d’identification d’un gène responsable de maladie génétique

Observation

39 heures de cours magistraux avec interactions avec les étudiants 7 heures de cours interactifs (exercices)

4 heures d’analyses d’articles (exposé, discussion), préparées par les étudiants avec un encadrant par groupe de 3-4 étudiants

Modalités de contrôles des connaissances

Écrit 80%

Analyse d’article 20%

Session 2 : écrit